Таны генийн өгөгдлөөр ирээдүйд үүсэх  эрүүл мэндийн эрсдлийн хувийг тодорхойлох боломжтой

“Хүний гени-2016” NHK тв нэвтрүүлэг

Өнөө үед генийн шинжилгээ нь хүмүүс бидний энгийн амьдралд өргөжиж байна.Технологийн гайхамшигт хөгжил дэвшилээр генийг тайлж унших боломжтой болсон. Өмнө нь хүн тус бүрийн генийн хэлхээсийг тайлж уншихад 12 жил шаардагдаж байв. Харин орчин үед ердөө ганцхан өдөр зарцуулна. Гени дотор нуугдсан өөрийн хувь тавиланг хялбархан мэдэж болох боломжтой цаг үе болжээ.

Хувь тавилангаа хэр зэрэг мэдэх боломжтой вэ? Интернэтээс худалдан авах боломжтой шинжилгээний хэрэгсэлээр чихрийн шижин өвчин, зүрхний шигдээс, харшил зэрэг 37 төрлийн ирээдүйд өвчлөх магадлалтай өвчний эрсдэл, шинж чанарыг мэдэх боломжтой. Хувь хүний онцлогийг бий болгож байдаг гениэ та аль хүртэл мэдэхийг хүсэж байна вэ? Орчин үед төсөөллөөс давсан хурдаар генийн судалгаа хийгдэж байна.  Генийг шинжлэх төхөөрөмж Япон улсад маш энгийн байдаг. Үүгээр ой санамжийн чадвар, үс халцрах өвчний эрсдэл, таргалалтын эрсдэл гэх мэт төсөөлөн бодож байгаагүй зүйлийг ч мэдэх боломжтой болсон.

Жишээ нь: Хёого мужийн Мүкогава их Сургуульд жил бүр эм судлалын шинэ оюутнуудаас генийн шинжилгээ авдаг. Шинжилгээ нь маш энгийн бөгөөд тусгай жижиг саванд шүлсээ хийн түүнийг цаасанд дэвтээн өгөхөд л хангалттай. Энэ судалгаагаар хүний спирт задлах чадварыг нь мэдэх боломжтой 2 төрлийн генийг шинжилдэг. Ирээдүйд согтууруулах ундаанаас шалтгаалан эрүүл мэндээ хохироохгүйн тулд насанд хүрэхээс өмнө биеийн байдлаа            мэдэх зорилготой.

Шүлсэнд агуулагдах эснээс генийн мэдээллийг тайлж уншиж чадна. Шинжилгээнд нийт 4 цаг шаардагдана. Шинжилгэний хариу нь согтууруулах ундааг даах чадвараас нь хамаарч А-гаас Е хүртэл 5 шатлалд хуваагдана. Үүнд: А- архи дурлах, донтох хувь их (хамгийн амархан архины хамааралтай болно), В- архи даах чадвартай (хэтрүүлж уухаас болгоомжлох), D-архи даах чадваргүй (амархан шартана) гэх мэт. Мөн европт хүний хурууны өндөгний хээг ашиглан тухайн хүний эрүүл мэнд, оюуны чадамж, спорт чадамж гэх мэтийг тодорхойлдог байна.

Генийн шинжилгээ хамгийн өндөр хөгжсөн орон бол АНУ, нэг удаад 120 төрлийн өвчний эрсдэлийг мэдэх боломжтой шинжилгээний хэрэгсэл худалдаалагддаг. Шинжилгээний лабораторт бага хэмжээний шүлс илгээхэд л сахарын өвчин, зүрхний өвчин, хорт хавдар гэх мэт ирээдүйн өвчний эрсдлийг мэдэх боломжтой. Шинжилгээний хариуг 1 сар орчмын дараа интернэтээр тухайн хүнд мэдэгддэг байна. Генийг тайлж унших гайхалтай хөгжил дэвшил нь энэ шинжилгээг нийгэмд дэлгэрүүлсэн. Гени тайлж унших томоохон судалгаа 1991 оноос эхлэлтэй бөгөөд дэлхийн 6 улсын 3000 орчим эрдэмтэн судлаачаас бүрдсэн “Хүний Геном төсөл” нь хүий генийн бүх мэдээллийг тайлж унших зорилготой байв.  Гени нь эс доторхи 23 төрлийн хромосом дотор агуулагдана. Генийг бүрдүүлж байгаа зүйл нь тасралтгүй үргэлжлэх бөмбөлөг хэлбэрт нуклеодит юм. 4 төрлийн нуклеодитийг A, T, G, C –ээр илэрхийлнэ.

Эдгээр нь хэдэн  ширхэг ямар дарааллаар эгнэж байна вэ? гэдгийг тайлж мэдэх нь төслийн гол зорилго байв. Матриц хэлхээнд тусгай туяа тусган тайлж уншина. Энэ үеийн багажаар нэг удаад 96 ширхэгийг унших чадвартай байв. Бүгдийг нь уншиж дууссан хугацаа бол 2003 он. Нийт 12 жил шаардагдсан байна. 23 төрлийн хромосомийг маш нарийн судалж тайлж уншсаны үр дүнд 3 тэрбум болохыг мэджээ. Үүнээс 2 жилийн дараа технологийн эрс хувьсал гарч шинэ төхөөрөмж бүтээгдэв. New Generation Sequencer гэх төхөөрөмжийн нэг удаагийн уншиж чадах ширхэгт нь өмнөхөөс 3000 дахин их буюу 290000-г нэг зэрэг уншиж чадах болов. 30 тэрбум гэгдэх хүний генийн дарааллыг ганцхан өдрийн дотор унших боломжтой болжээ. Уншиж тайлах хурд нэмэгдсэнээр асар олон хүний генийн мэдээлэл хжримтлагдав. Тэдгээрийг харьцуулан дарааллын утга учир тодорхой болж байна. Гени судлаач эрдэмтдийн судалгааны үр дүнд генийг шинэчлэн тодорхойлох төрөл бүрийн программ гарч байна. Үүний нэг бол Генетик тестийн программ юм.

Хромосомын дарааллын бүс бүр нь өөр өөрийн гүйцэтгэх үүрэгтэй байдаг. Энэхүү бүсчлэл тус бүрийг гени гэж нэрлэдэг. Жишээ нь 15-р хромосомд байх 210000 ширхэгээс бүрдэх HERC-2 гени  хүний нүдний өнгийг тодорхойлно. Энэ гени нь нэгэн фермент ялгаруулна. Энэ нь хүний хүдэнд агуулагдах өнгөний хэмжээг өөрчилдөг ба  дарааллын нэгэн байрлалд А бол нүдний өнгө бор, G бол нүдний өнгө цэнхэр гэх мэт байдаг. 3 тэрбум дарааллын маш бага зөрүү нь  хүмүүс бидний харагдах байдал, өвчний эрсдэл зэрэгт өөр өөр онцлогийг бий болгоно.

Генийг нь шинжилж үзээд ямар өвчний эрсдэлтэйг тодорхой хэмжээнд мэдэж сэргийлэх боломжтой болж зохистой эмчилгээний арга нээн эмчлэх нь анагаахын шинжлэх ухааны томоохон зорилго болоод байна.  Хорт хавдрын шалтгаан болох генийг нь олж чадвал маш хурдан хугацаанд өвчтөнд эмчилгээ хийгдэнэ. Хорт хавдар эмчлэгдэх боломжтой гэгдэх цаг үе ирж байна. Генийг тайлж унших гайхамшигт дэвшил нь үл мэдэгдэх хүнд өвчний эмчилгээнд ч харагдаж эхэлж байна. Өвчний шалтгааныг нарийн тогтоохын тулд тухайн хүний генийг бүрэн уншиж эрүүл хүнийхтэй харьцуулах замаар шинжилдэг. Тухайн өвчнийг үүсгэсэн генийг олж түүнийг хэвийн болгоход чиглэсэн эмчилгээний шинэ аргууд өндөр үр дүнтэй байна.

Мэдээллийн эх сурвалж: Чулуунбат Дөлгөөний Япон хэлнээс орчуулсан “Хүний гени-2016” NHK тв нэвтрүүлэг.